ייעוץ גנטי ובדיקות סקר הם בעצם תחנת הסינון המקדימה של הרפואה: שיחה מקצועית עם רופא ובדיקות דם ומעבדה שמטרתם לאתר מראש נטייה למחלות ותסמונות תורשתיות אצל בני הזוג והעובר, עוד לפני או במהלך ההריון.
שלב הבדיקות והייעוץ הגנטי אמורים להיות תחנת הבקרה הקריטית לפני הריון ובמהלכו, שתעזור לכם להבין מה הסיכונים, אילו בדיקות כדאי לעשות ומה המשמעות של כל תוצאה. כשהתהליך נעשה נכון, אפשר למנוע לידה של תינוק או תינוקת עם מחלה גנטית קשה, או לפחות לאפשר להורים להחליט האם ואיך נכון להם להמשיך את ההריון. כשהתהליך הזה נכשל ברשלנות — נולד נזק שאפשר וצריך היה למנוע.
