ייעוץ גנטי ובדיקות סקר הם בעצם תחנת הסינון המקדימה של הרפואה: שיחה מקצועית עם רופא ובדיקות דם ומעבדה שמטרתם לאתר מראש נטייה למחלות ותסמונות תורשתיות אצל בני הזוג והעובר, עוד לפני או במהלך ההריון.
שלב הבדיקות והייעוץ הגנטי אמורים להיות תחנת הבקרה הקריטית לפני הריון ובמהלכו, שתעזור לכם להבין מה הסיכונים, אילו בדיקות כדאי לעשות ומה המשמעות של כל תוצאה. כשהתהליך נעשה נכון, אפשר למנוע לידה של תינוק או תינוקת עם מחלה גנטית קשה, או לפחות לאפשר להורים להחליט האם וכיצד נכון להם להמשיך את ההריון.
אי הפניה לבדיקות גנטיות רלוונטיות רופאים שמפספסים את העובדה שאתם שייכים לקבוצת סיכון (על רקע עדתי, משפחתי, מקום מגורים או בגלל היסטוריה רפואית) ולא מפנים אתכם לבדיקות מתאימות, לרבות לייעוץ גנטי, בניגוד להנחיות משרד הבריאות והפרקטיקה המקובלת. למשל ‑ בני אותו כפר או משפחה, זוגות ממוצא מוגדר וכיו״ב.
פירוש שגוי או החמצה של ממצאים בבדיקות בדיקה שנעשתה אבל לא פוענחה נכון, או שפוענחה בצורה תקינה למרות ממצא מחשיד, מהווה טעות שיכולה להוביל להולדת תינוק עם תסמונת גנטית או מחלה קשה, שהייתה ניתנת לאיתור מוקדם.
היעדר מתן הסברים אודות בדיקות נוספות זמינות (גם אם לא בסל) גם אם בדיקה מסוימת אינה נכללת בסל הבריאות, למשל דיקור מי שפיר אצל נשים צעירות וללא גורמי סיכון, יש לרופא או הרופאה המלווה חובה ליידע אתכם על קיומה, האפשרות לעבור אותה באופן פרטי ואיזה מידע ניתן להשיג באמצעותה, במיוחד כשקיימת אינדיקציה רפואית המצדיקה בירור מעמיק יותר.
התעלמות מסימני אזהרה במהלך ההריון שילוב של ממצאים בבדיקות דם, שקיפות עורפית, תבחין משולש/ מרובע ובדיקות דימות (סקירות אולטרסאונד, אקו לב עובר וכו') המציירים יחד תמונה מדאיגה ובכל זאת לא ניתנה הפניה לייעוץ גנטי או לביצוע בדיקות פולשניות כמו דיקור מי שפיר או סיסי שליה.
כשלים טכניים ומעבדתיים בבדיקות הסקר שיבושים בפענוח, שימוש בתוכנה לא מעודכנת או בהגדרות חלקיות של גנים/ מוטציות, כפי שנחשף גם בפרסומים על תקלות בבדיקות סקר גנטיות בישראל. גם במקרה הזה, מי שמשלמים את המחיר אלו ההורים והתינוק או התינוקת.
במקרים הקשים ביותר, רשלנות באי הפנייה לייעוץ גנטי או לבדיקה דרושה אחרת עשויה להוביל למה שמכונה בשפה המשפטית 'הולדה בעוולה': לידת תינוק או תינוקת עם מחלה גנטית או תסמונת קשה, שאילו המידע לגביה היה נמסר בזמן, ההורים היו יכולים לבחור שלא להמשיך את ההריון או להיערך אחרת.
בתביעות מהסוג הזה, הפיצויים יכולים להגיע לסכומי עתק ונפרסים על פני כל תוחלת חייו של הילד: עלויות רפואיות ושיקומיות, עזרה וסיעוד, התאמת סביבת מגורים, אובדן כושר השתכרות עתידי ופגיעה באיכות החיים של הילד ושל ההורים. חשוב לציין כי במקרים כאלה עומדת לרשות המשפחה תקופת זמן בת 7 שנים בלבד, ממועד הלידה, כדי להגיש תביעה, שאחרת עילת התביעה מתיישנת.
לא בהכרח. חלק מהמחלות והתסמונות הגנטיות אינן ניתנות לגילוי בבדיקות הקיימות, או שהן מופיעות גם כשהמעקב התנהל כראוי. רשלנות מתקיימת רק כאשר רופא סביר היה אמור לזהות את הסיכון, להפנות לבדיקה או לייעוץ גנטי ולמסור מידע, ולא עשה זאת. בדיוק בשביל זה צריך לבחון כל מקרה לגופו: האם ניתן היה לדעת מראש, ומה היה צריך להיעשות בזמן אמת.
כן, ייתכן בהחלט. חובת ההסבר של הרופא אינה נעצרת בגבולות סל הבריאות. אם לפי מצבכם, המוצא שלכם או הממצאים בבדיקות היה מקום להציע גם בדיקות שמחוץ לסל, ולא עשו זאת ולא יידעו אתכם על קיומן ועל האפשרות לבצען באופן פרטי, קיים פוטנציאל לרשלנות שצריך לבדוק. ביצוע הבדיקות שבסל אינו פוטר את הרופא מהחובה ליידע על אפשרויות נוספות הרלוונטיות אליכם.
אמירה כללית שהכול תקין אינה מספיקה כשבדיעבד מתברר שהיו ממצאים חריגים. אם בתיק הרפואי מופיעים סימנים שחייבו בירור נוסף, הפניה לבדיקה פולשנית או לייעוץ גנטי, ואלה לא נעשו, ייתכן שמדובר בפענוח שגוי או בהחמצה של ממצאים. במצב כזה חשוב לאסוף את כל הרשומות והתוצאות ולהעבירן לבדיקה של מומחה, שיוכל לקבוע אם הפרשנות שניתנה בזמן אמת הייתה סבירה.
במקרים של הולדה בעוולה עומדת לרשות המשפחה תקופה של 7 שנים ממועד הלידה כדי להגיש תביעה, ולאחר מכן עילת התביעה עלולה להתיישן. לכן גם אם חלף זמן מאז הלידה, עדיין ייתכן שאתם בתוך התקופה שבה ניתן לפעול. בכל מקרה מומלץ לא להמתין: ככל שפונים מוקדם יותר, קל יותר לאסוף את התיעוד הרפואי ולשחזר את רצף האירועים במדויק.
גובה הפיצוי נקבע לפי סוג הנזק והיקפו, ולפי הצרכים של הילד ושל המשפחה לאורך החיים. בתביעות הולדה בעוולה הפיצוי נפרס על פני כל תוחלת חייו של הילד וכולל בין היתר עלויות רפואיות ושיקומיות, עזרה וסיעוד, התאמת סביבת מגורים, אובדן כושר השתכרות עתידי ופגיעה באיכות החיים. הסכומים יכולים להגיע לסכומי עתק, ולכן חשוב שהערכת הנזק תיעשה ביסודיות ובליווי מומחים מתאימים.
בכל מקרה שבו נולד ילוד עם מחלה או פגם גנטי כלשהו, יש מקום להתייעץ עם עורך דין כדי לברר האם ניתן היה למנוע את לידתו. נכון הדבר במיוחד אם אתם מרגישים שמשהו במהלך המעקב אחרי מצבכם, בין אם לפני ההריון ובין אם במהלכו, לא נעשה כשורה, או שנראה לכם שלא הופניתם לבדיקות דרושות, שלא סיפרו לכם הכול, שלא הפנו אתכם בזמן או שלא הסבירו לכם על האפשרויות. זה הרגע לעצור ולבדוק. שיחה אחת יכולה להבהיר אם בידיכם רק סיפור כואב או גם עילה לתביעה שתשנה את העתיד הכלכלי של המשפחה ותסייע לכם להתמודד עם האתגרים שבדרך.
